Муковисцидоз – это аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание. Родители больного ребенка являются носителями нормального и дефектного генов CFTR. Вероятность рождения в такой семье больного ребенка – 25%. Это происходит в том случае, когда ребенок получает от каждого родителя хромосому с мутацией, то есть имеет два дефектных гена.

Диагноз ставят на основании данных результата «пяточного теста» (крови) у новорожденных и исследования пота («потовая проба»). В дополнение могут быть назначены ДНК-диагностика (идентификация мутаций в гене CFTR), определение разности кишечных потенциалов и другие исследования.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди всего населения. В России частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – 1:9000 новорожденных, причем в разных регионах в зависимости от этнической принадлежности населения отмечаются значительные колебания частоты. Частота носительства заболевания 1:30 – 1:50 человек. Совершенствование скрининга и улучшение тактики лечения способствовало увеличению продолжительности жизни больных муковисцидозом до 30-40 лет, а некоторых до 50 лет.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза является дефект (мутация) в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Мутация в гене изменяет структура белка, который регулирует перемещение ионов хлора между клетками и межклеточным пространством. В результате в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышается содержание соли в поте.

Существует множество различных типов генной мутаций, они характеризуются разной тяжестью заболевания.

У детей заболевание развивается только в том случае, если ребенок унаследовал по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Если ребенок унаследуют только одну копию, муковисцидоз не разовьется. Однако он будет носителем и в дальнейшем может передать дефектный ген своим потомкам.

Исследуемые мутации в гене CFTR

В Медикал Геномикс проводится определение 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.

Интерпретация результатов

N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
N / M (мутации) – выявлена гетерозиготная мутация, скрытое носительство.
M (мутация) / M (мутация) – выявлена гомозиготная мутация, подтверждение диагноза "муковисцидоз".

По итогам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика с интерпретацией результатов.